Baik faktor genetik (faktor keturunan) dan faktor lingkungan, seperti nutrisi dan paparan zat berbahaya, mungkin berkontribusi terhadap spina bifida. Spina bifida tampaknya berjalan dalam keluarga, meskipun dengan pola pewarisan yang beragam. Memiliki anak dengan spina bifida meningkatkan kemungkinan bahwa anak lain juga akan mengalami spina bifida sebanyak 8 kali. Pada sekitar 95% kasus spina bifida, bagaimanapun, tidak ada riwayat keluarga defek tuba neural.
Penelitian telah menyarankan bahwa banyak kasus spina bifida dapat dicegah dengan asupan asam folat (folat) yang cukup sebelum dan selama awal kehamilan. Namun, orang dengan spina bifida tampaknya memiliki metabolisme asam folat yang tidak normal. Hal ini menunjukkan bahwa masalah yang mendasari pada spina bifida mungkin merupakan cacat bawaan dalam metabolisme asam folat daripada kekurangan sederhana dalam nutrisi ini.
Gejala Spina Bifida
Meningocele dan myelomeningocele terbukti saat lahir. Selain kelainan bentuk tulang belakang yang jelas, gejala disebabkan oleh komplikasi spina bifida. Komplikasi yang paling umum termasuk yang berikut:
Orang-orang dengan spina bifida occulta hampir selalu sama tanpa gejala.
Bahkan setelah satu atau lebih operasi untuk memperbaiki cacat, beberapa cacat hampir selalu ada. Berbagai derajat kelumpuhan kaki, kelengkungan tulang belakang (skoliosis), kelainan pinggul, kaki, dan kaki, dan masalah dengan kontrol usus dan kandung kemih adalah cacat sisa yang paling umum.
Kelainan pada tulang belakang bawah selalu disertai kelainan tulang belakang atas (malformasi Arnold-Chiari), menyebabkan masalah koordinasi halus yang biasanya dapat ditingkatkan dengan terapi fisik.
Kelainan tulang belakang, pinggul, kaki dan kaki sering disebabkan ketidakseimbangan kekuatan dan fungsi otot yang sebagian besar disebabkan oleh paralisis residual, tetapi dengan komponen spastisitas.
Masalah kandung kemih dan usus yang paling umum adalah ketidakmampuan untuk secara sukarela mengendurkan otot (sfingter) yang menahan urin di kandung kemih dan tinja di rektum.
Hidrosefalus (akumulasi cairan di otak) adalah masalah residual umum lainnya, yang mempengaruhi kebanyakan orang dengan spina bifida. Memiliki beberapa cairan di sekitar otak normal dan sehat, tetapi di spina bifida cairan sering tidak bisa mengalir secara alami. Tanpa perawatan, cairan ekstra ini dapat menyebabkan masalah neurologis atau keterbelakangan mental; Namun, orang-orang ini adalah kecerdasan normal jika hidrosefalus mereka diperlakukan secara agresif. Hidrosefalus sering kambuh secara bertahap setelah perawatan.
Banyak anak-anak dengan myelomeningocele memiliki atau mengembangkan tali tulang belakang tertambat. Tali pusat melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik dan turun dengan bebas seperti biasanya. Ini dapat menyebabkan kelainan bentuk kaki atau kaki, dislokasi panggul, atau skoliosis. Masalahnya bisa memburuk saat anak tumbuh dan tali yang tertambat meregang.
Obesitas (karena tidak aktif) dan gangguan saluran kemih (karena drainase yang buruk) adalah komplikasi umum spina bifida.
Fraktur tulang patologis terjadi pada persentase yang signifikan dari orang-orang dengan spina bifida. Fraktur patologis adalah istirahat yang terjadi karena kelemahan atau penyakit di tulang, bukan semata-mata karena cedera. Cedera yang sangat kecil dapat memperburuk fraktur patologis, menyebabkan rasa sakit dan membawa fraktur ke perhatian medis.
Defisiensi hormon pertumbuhan yang mengakibatkan perawakan pendek umum terjadi pada orang dengan spina bifida. Rata-rata mereka beberapa inci lebih pendek daripada saudara kandung atau teman sebaya.
Meskipun kebanyakan orang dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, banyak yang memiliki gangguan belajar. Terapi hidrosefalus dan terapi fisik adaptif yang adekuat diperlukan untuk memungkinkan akses ke peluang pendidikan.
Masalah psikologis, sosial, dan seksual lebih sering terjadi pada orang dengan spina bifida daripada di populasi umum.
Alergi terhadap lateks (karet alam yang digunakan dalam sarung tangan medis, beberapa jenis elastis, balon, dan banyak barang umum lainnya) sangat umum pada orang dengan spina bifida. Hal ini dianggap sebagai akibat dari paparan intens pada lateks pada tahun-tahun awal kehidupan karena seringnya operasi dan prosedur medis lainnya. Reaksi alergi terhadap lateks dapat mengancam kehidupan.
Bahkan individu tanpa gejala atau cacat yang jelas dari spina bifida mungkin memiliki tanda-tanda halus atau ringan atau masalah neurologis. Beberapa, misalnya, memiliki lekukan, lesung, atau tambalan berbulu kecil pada kulit yang melapisi dasar tulang belakang. Yang lain memiliki pertumbuhan lemak yang disebut lipoma epidural yang terbentuk di dalam kanal tulang belakang; ini biasanya tidak berbahaya tetapi dapat menyebabkan penambatan sumsum tulang belakang.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar